El lunes pasado se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un tema que genera mayor interés y consideración no solo a escala internacional, sino también en Colombia. Para quienes las padecen y sus cuidadores, el día a día de su condición suele ser muy complejo. Primero, para lograr que exista un diagnóstico cierto que les permita saber qué padecen. Luego, conocer si existe algún tipo de tratamiento y, en caso de que lo haya, tener acceso a medicamentos escasos y, por lo mismo, de alto costo. Todo lo que se haga por visibilizar su alcance, los problemas que implican y posibilidades de ayudar a su manejo es más que bienvenido.
En Colombia, en comparación con otros países, se ha avanzado en la consideración de este asunto. Existe un significativo marco normativo, que se ha constituido, valga la pena resaltarlo, en un referente internacional. También está la Ley 1392 de 2010, que reconoce este tipo de diagnósticos como de especial interés por parte del Estado colombiano. Además, la Ley Estatutaria en Salud (Ley 1751 de 2015), en su artículo 11, reconoce a los pacientes como sujetos de especial protección por parte del Estado. Este concepto de discriminación positiva fue promovido por la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer).
Si bien hay hitos muy importantes en el ámbito normativo, también hay grandes retos en términos de su implementación. En especial, en lo relacionado con el programa de tamizaje neonatal, la habilitación de centros de referencia para reducir la fragmentación de la atención y la inclusión progresiva de más pacientes en el registro nacional diseñado para tal fin. Con el nuevo Plan Decenal de Salud Pública 2022-2031, existe la expectativa de la inclusión de una línea transversal de abordaje para este tipo de diagnósticos y la armonización entre dicho plan y el Plan Nacional de Enfermedades Huérfanas, cuya propuesta se viene trabajando desde el Ministerio de Salud.
La complejidad de esta situación radica en que una de cada 20 personas puede sufrir una enfermedad rara y no saberlo. Se estima que una de cada 20 personas vivirá con una en algún momento de su vida y no existe cura para la mayoría de ellas. Los 300 millones de personas que las padecen en todo el mundo, así como sus familias, enfrentan desafíos en su vida diaria, entre ellos recibir un diagnóstico temprano, la desatención y el aislamiento social.
Entre las investigaciones adelantadas, se han logrado identificar más de 7.000 enfermedades raras. En su gran mayoría son de origen genético, complejas en su tratamiento, afectan a pocas personas y existe dispersión geográfica de su población. Aun sin datos epidemiológicos claros a escala global, estudios específicos muestran que el 65 % son graves y altamente incapacitantes. Un elemento de muy especial preocupación es que el 50 % de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo y un muy alto porcentaje afecta a los niños. En este trasegar, los pacientes y sus familias viven una odisea de cinco a 30 años mientras obtienen un diagnóstico. El tiempo que les tomará a los cuidadores dedicados al enfermo se estima en una media de 16 años. Para los profesionales en ciencias de la salud no dejan de ser menos impactantes, pues a menor prevalencia, hay menor interés profesional. El concepto de enfermedades raras es poco conocido por los profesionales de atención primaria.
En Colombia están reconocidas 2.198 enfermedades raras y existe un registro de más de 68.000 pacientes diagnosticados con ese tipo de patologías. Sin embargo, el número de pacientes afectados se puede estimar en más de 1’100.000 personas, según los cálculos realizados por Fecoer. Esta entidad llevó a cabo, hace un par de días, el primer Simposio Latinoamericano de Enfermedades Raras, en alianza con la Pontificia Universidad Javeriana y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas. Queda un largo camino por recorrer.
Por El Espectador